肾内风湿免疫科李艳副主任医师结束了一天忙碌的门诊工作，正想着几个特殊病人的诊疗，小羽(化名)父亲的短信吸引了她的注意：“李主任，小羽各项指标复查很好，可以正常上学啦。太感谢你们了，祝您阖家幸福，扎西德勒!”。
小羽是我的一个患儿，他的父亲是一名军人，长期驻扎在边防，小羽从小跟着父亲在边疆长大，每逢过节过年，会一起回老家来住段时间，小羽已经上初中了，平常身体棒棒的，很少生病，没想到，这次回家探亲经历了一次惊心动魄的与病魔斗争的时刻。
时间回到一年前，2024年的大年二十九，所有人都沉浸在过年的欢乐氛围中。小苗大夫正准备下门诊，诊室突然闯进了一位焦急的父亲，后面一个大男孩坐在轮椅里，精神萎靡，面色苍白，“大夫，我的孩子已经好几天吃不下饭了，老是吐，这两天还有点头晕，那边医生说血常规有问题，您快帮俺看下好吗”，当地医院检查报告上显示小羽血红蛋白111g/L、血小板50×109/L，小苗医生判断孩子病情不一般，当即予收住院。
晚20点，化验室来电话，血肌酐1060umol/L，报告危急值!小羽的血小板50×109/L，溶血指标也全线报警!再看看这时的小羽，已经12小时无尿，精神更差了，立即上报上级医生，指示：“初步考虑溶血尿毒综合征!准备行血浆置换!”
很快，小羽被紧急转送至PICU，病情危重，PICU连夜召集肾脏科、输血科、血液科多学科会诊，综合分析：患儿，学龄期儿童，既往无特殊疾病病史，临床表现为：溶血性贫血、血小板减少、急性肾损伤，符合血栓性微血管病(TMA)三联征表现，患儿发病前无腹泻、血便，无神经系统损害表现，发病前无特殊用药史，结合患儿病例特点，考虑非典型溶血尿毒综合征(Atypical
Hemolytic Uremic Syndrome, aHUS)可能性大!
非典型溶血尿毒综合征是一种罕见的、补体系统异常介导的血栓性微血管病(TMA)，以微血管病性溶血性贫血、血小板减少和急性肾损伤为特征，与产志贺毒素大肠埃希杆菌感染所致的典型HUS不同，aHUS无明确感染诱因，与补体调节基因突变或自身抗体相关，病情凶险，易复发，进展至终末期肾病(ESKD)风险高。
这种补体系统失控导致的罕见病，发病率为百万分之一，全身微血管血栓如同“隐形炸弹”，稍有不慎便会引发多器官衰竭，该病既往治疗为血浆置换或者血浆输注，但传统治疗方案的疗效有限，目前国内外指南均把补体抑制剂作为非典型溶血性尿毒症综合征的首选药物。
面对家长近乎崩溃的追问，医疗团队顶住压力，第一时间上报总值班、院领导，立即制定个体化方案：血浆置换清除致病因子、靶向补体抑制剂依库珠单抗紧急调配、CRRT(连续性肾脏替代治疗)维持内环境稳定、立即送检基因检测、补体因子、C5b-9膜攻击复合物检测、ADAMTS13酶活性及抑制性抗体检测、肺炎链球菌抗原检测……多学科协作的每一步都踩在生死线上。
除夕夜的人手紧缺、血浆储备紧张、特效药缺乏、患儿病情瞬息万变……重重困难下，一场生命的保卫战在爆竹声中悄然打响。
患儿诊断明确，急需使用补体抑制剂-依库珠单抗，这是一种重组人源化补体抑制剂，该药于2022年11月20日进入中国，原本的价格将近2万元/支，2024年1月1日已经降价且正式纳入医保，给罕见病患者带来了希望。
这边抢救进行中，另一边紧急联系药学部，要求紧急调配特效药-依库珠单抗!血浆置换后，小羽病情还是没有明显起色，尿量恢复不明显，血小板仍低，肾功能恢复不理想，关键时刻，特效药由专人送来，年初一下午，小羽便用上了依库珠单抗，由于该药是我们医院第一次使用，医院精心安排，在输注过程中安排专人严密监测患儿生命体征及观察有无异常反应，输注过程顺利，小羽各项生命体征平稳。
依库珠单抗应用第二天，复查血常规提示血小板明显增加，升至96×109/L，尿量增加至450ml/24h，应用第三天，小羽的尿量终于突破400ml，暗红色尿液逐渐转清，复查血小板升至正常，肾功能较前好转，乳酸脱氢酶较前下降，病情改善明显，临床不适症状消失，遂停用CRRT，02-14转入肾内风湿免疫科普通病房。
三个月后，小羽门诊复查结果显示血常规、肾功能完全恢复，乳溶血指标恢复，乳酸脱氢酶正常，仅留有轻度蛋白尿。
因患儿父亲的特殊情况，小羽后来没有在我们医院继续治疗，但因为是收治的第一例非典型溶血尿毒症患儿，我和小羽的父亲随时保持着联系，得知他一直在朝好的方向发展，如今的小羽已经重返校园，我们成功完成了一场生命的接力!
这场生命接力赛背后，是多个科室的无声接力，“春节的团圆饭可以补，孩子的命不能等。”主治医师的一句话，道尽了所有坚守者的心声。
两年间，我们又陆续收治了两例非典型溶血尿毒症患儿，因为有了第一次的治疗经验，更因为有了罕见病的特效药，这两例孩子恢复的也很好。
aHUS的成功救治，折射出我们国家罕见病诊疗体系的跨越式发展：从十年前“无药可用”的困境，到如今精准医疗、多学科诊疗、人文关怀的三重突破。而对医者而言，担当不仅是危急时刻的果敢抉择，更是面对未知时永不停歇的探索，我们治愈的不仅是一个孩子，更是为无数罕见病家庭点亮希望的灯塔。
专家简介
李 艳
副主任医师
硕士研究生，中共党员，2007年毕业于徐州医科大学，2021年于南京儿童医院进修小儿肾脏病专业，擅长各种小儿肾脏疾病的诊治，如：急慢性肾小球肾炎、肾病综合征、IgA肾病、泌尿道感染、过敏性紫癜、紫癜性肾炎、急性肾损伤、慢性肾功能衰竭、血液透析、血液灌流、连续性血液净化等疾病的诊治有着丰富的临床经验，同时能熟练开展小儿肾穿刺，目前为徐州市医学会儿科学专业委员会儿童遗尿症诊治协作组委员。
专家坐诊时间：周三全天